Czym jest siatkówczak? Jakie są jego objawy i formy leczenia?

Siatkówczak to nowotwór złośliwy, którego występowanie zlokalizowane jest w obrębie gałki ocznej. Znany jest także pod nazwą retinoblastoma. Występowanie guza oka szacuje się na stosunkowo rzadkie. Oczywiście, jeśli porównać je z nowotworami występującymi w innych częściach ciała. Niestety największa liczba przypadków dotyczy małych dzieci.

Jakimi objawami charakteryzuje się guz gałki ocznej? Co powinno nas niepokoić? Kiedy udać się do lekarza? W jaki sposób leczona jest ta choroba? Zapraszamy do lektury artykułu.

Czym jest siatkówczak?

Siatkówczak, retinoblastoma — dwie nazwy, jedna choroba. Nowotwór ten należy do najczęstszych przypadków guza gałki ocznej u dzieci. Oszacowano, że retinoblastoma występuje u jednego na ok. 20 tysięcy urodzonych dzieci.

Choroba ta najczęściej dotyczy dzieci do 3 roku życia. Często rozpoznawana jest od razu po przyjściu dziecka na świat. Niestety guz ten może rozwijać się zarówno w jednej, jak i dwóch gałkach ocznych. Postać obuoczna guza może rozwijać się w jednym momencie lub następować po sobie. Siatkówczak niestety należy do nowotworów złośliwych. Oznacza to, że guz w oku stosunkowo szybko rośnie. Co więcej, ten guz oka daje również przeżuty. Za jego występowanie odpowiedzialna jest mutacja genu.

Retinoblastoma – przyczyny występowania

Występowanie siatkówczaka jest uwarunkowane genetycznie. Co oznacza, że za jego występowanie odpowiedzialna jest mutacja genu. Za występowanie siatkówczaka odpowiada mutacja antyonkogenu RB1, znajdującego się na chromosomie 13 ludzkiego genomu. Wadliwa mutacja genu zostaje przekazana dziecku w trakcie zapłodnienia. Ciekawostką jest jednak fakt, że 60% dzieci chorych na siatkówczaka, to postacie sporadyczne. Oznacza to, że chore dziecko nie otrzymało mutacji wadliwego genu od rodziców. Mutacja genu, która doprowadziła do choroby, wystąpiła już po zapłodnieniu.

Postać sporadyczna retinoblastomy dotyczy zazwyczaj jednego oka. W przypadku postaci dziedzicznej 15% stanowią nowotwory jednooczne, a aż 25% rozwija się w obu oczach.

Nowotwór oka – objawy

W wielu przypadkach pierwszym objawem jest występowanie w źrenicy chorego oka szaro-zielonkowatego lub zielonego refleksu. Występowanie go skłania rodziców do wizyty u lekarza. Jeśli w oku znajduje się guz dużych rozmiarów, można zauważyć również występowanie białej źrenicy tzw. leukokoria. Podobne objawy daje jednak także zaćma wrodzona.

Kolejnym istotnym objawem jest zez. Objaw ten występuje jednak nieco rzadziej. Mimo to, z każdym niemowlęciem, u którego występuje zez, należy udać się na konsultację okulistyczną. W celu wykluczenia występowania nowotworu w gałce ocznej. Guz może także doprowadzać do ucisku naczyń wewnątrzgałkowych, skutkując niedotlenieniem siatkówki. Efektem tego może być zmiana koloru oka zajętego przez guz.

Guz w zaawansowanym stadium może naciekać na nerw wzrokowy oraz głębsze elementy oka. Wówczas można zauważyć u dziecka objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego. Zauważyć wtedy można u niego ogólne rozdrażnienie, apatie. Często wymioty i drgawki, a także wodogłowie. Stan ten uznawany jest za bezpośrednie zagrożenie życia.

Retinoblastoma to nowotwór złośliwy. Tak samo, jak inne nowotwory złośliwe może dawać przeżuty do innych narządów. W przypadku siatkówczaka jest to najczęściej wątroba, kości i szpik kostny.

Siatkówczak – diagnostyka

Pierwsze objawy retinoblastomy często zauważane są we wczesnym stadium przez rodziców. Dziecko jest wówczas kierowane przez lekarza rodzinnego na konsultacje u okulisty. W celu potwierdzenia diagnozy lub jej wykluczenia okulista przeprowadza niezbędne badania.

Retinoblastoma diagnozowana jest przez wykonanie badania dna oka. Badanie to u małych dzieci odbywa się przy ogólnym znieczuleniu organizmu. Często wystarczy przeprowadzić tylko to badanie, aby postawić diagnozę. Lekarze w celu potwierdzenia diagnozy decydują się jednak wykonać tomografię komputerową głowy. Badanie to pozwala ustalić, jak bardzo guz się rozrósł. Badanie to pozwala także zlokalizować występowanie ewentualnych przerzutów. Przy podejrzeniu występowania przerzutów zaleca się wykonanie punkcji szpiku kostnego, RTG czaszki i kości długich. Należy poddać analizie także płyn mózgowo-rdzeniowy.

Siatkówczak – przebieg leczenia

Współczesna medycyna leczenia siatkówczaka jest na tyle rozwinięta, że pozwala zachować gałkę oczną. Stosowane leczenie pozwala także na zachowanie widzenia. Obecnie nie istnieje jedna metoda leczenia siatkówczaka. Są jednak ogóle zasady leczenia tego nowotworu.

Wyróżniamy dwie podstawowe metody leczenia: leczenie ogólnoustrojowe i leczenie miejscowe.

Leczenie siatkówczaka, w większości przypadków rozpoczyna się od chemioterapii. Ta ogólnoustrojowa metoda ma za zadanie zmniejszyć masę guza oka.

W sytuacji, gdy badanie dowiodło, że siatkówczak przybrał formę niewielkich guzów. Od razu stosuje się miejscowe metody leczenia.

Do miejscowych metod leczenia siatkówczaka, zaliczamy:

• Krioterapię – metoda ta polega na gwałtownym zamrożeniu guza, co doprowadza do jego rozpadu. Skuteczna tylko na niewielkich przypadkach guza oka,
• Fotokoagulację laserową – metoda ta doprowadza do zniszczenia guza i jego unaczynienia za pomocą lasera.
• Brachyterapię – rodzaj radioterapii polegający na naszyciu na gałkę oczną płytek z radioaktywnym izotopem. Metoda ta wykorzystywana jest przy walce z dużymi guzami. W sytuacji, gdy inne metody nie przynoszą efektów.
• Teleradioterapię — rodzaj radioterapii polegający na naświetlaniu gałki ocznej z pola zewnętrznego. Metoda ta stosowana jest w przypadku dużych guzów lub zlokalizowanych na tylnym biegunie gałki ocznej.

Do najbardziej radykalnej metody leczenia siatkówczaka, czyli guza oka należy całkowite usunięcie gałki ocznej. Metodę tą stosuje się jednak bardzo rzadko i w skrajnych sytuacjach. Usunięcie gałki ocznej wykonuje się, gdy chemioterapia nie zniszczyła dostatecznie guza. Gałkę oczną usuwa się także, gdy siatkówczak jest bardzo zaawansowany. Po usunięciu gałki należy zastosować implant oczodołowy. Implant umożliwia prawidłowy rozwój oczodołu oraz równy rozwój twarzoczaszki u dzieci.

Istnieją przypadki całkowitego wyleczenia guza. Bardziej realne jest doprowadzenie do sytuacji, gdy brakuje czynnych komórek rakowych. Większe guzy pozostawiają po sobie zwapnienia.

Siatkówczak – nowotwór oka dzieci i młodzieży

Siatkówczak najczęściej występuje u dzieci do ukończenia 3 roku życia. Wprawdzie może on rozwijać się w organizmie dziecka jeszcze w momencie jego życia płodowego. Rokowanie w przebiegu tego nowotworu jest dobre. Zastosowanie odpowiedniej metody leczenia, a niekiedy połączenie kilku skutkuje 98% przeżywalnością.

Siatkówczak – rokowanie

Rokowanie w przypadku zdiagnozowanego siatkówczaka jest bardzo wysokie. Dotyczy to pacjentów z jednostronnym lub obustronnym guzem. Wskaźnik wyleczeń wynosi około 95%.

Indywidualne rokowanie pacjentów z nowotworem gałki ocznej uzależnione jest od wielu czynników. Wymienić tu można stopień zaawansowania zmian nowotworowych, ich umiejscowienie, podatność na leczenie oraz występowanie przerzutów.

Posiadanie mutacji RB1 zwiększa ryzyko zachorowania na inne nowotwory. Dlatego po zakończeniu leczenia pacjent powinien pozostać pod ścisłą obserwacją lekarzy.

Siatkówczak to groźny nowotwór. Wnikliwa obserwacja dziecka przez rodziców powoduje jednak, że zazwyczaj rozpoznawany jest we wczesnym stadium. Zazwyczaj rodzice zauważają niepokojący odblasku w oczach dziecka. W szczególności na zdjęciach. W takim przypadku należy jak najszybciej zgłosić się z dzieckiem do lekarza. Lekarz dokładnie zbada dziecko i zleci odpowiednie badania.

Nowotwory złośliwe u dzieci występują zdecydowanie rzadziej niż u dorosłych. Rozwój współczesnej medycyny w ostatnich czasach pozwolił na bardzo intensywny rozwój metod leczenia nowotworów u dzieci.

Siatkówczak a zdjęcie. Czy siatkówczaka widać na każdym zdjęciu?

Znane są historie, gdy rodzice poprzez zdjęcie wykonywane dziecku, zaobserwowali niepokojący wygląd jego oka. Zmieniony wygląd oka na zdjęciu może być objawem występowania siatkówczaka. Zdjęcie musi być jednak wykonywane przy pomocy flesza. Widoczny jest on wtedy jako biały refleks zauważany na źrenicy chorego oka. Przypominamy refleks w zdrowym oku, przyjmuje barwę czerwoną. Nie zawsze na zdjęciu można to dostrzec. Sytuacja ta nie dotyczy więc wszystkich dzieci chorujących na retinoblastomę. Niestety większą szansę na rozpoznanie guza na podstawie odblasku ze zdjęcia mają niestety dzieci w bardziej zaawansowanym stadium choroby.